İkili Test, Üçlü Test, Amniyosentez, Genetik Hastalıklar

Son yıllarda koruyucu-önleyici hekimliğin ön planda olması nedeniyle kadın hastalıkları ve doğum hekimliği alanında da bu konu önemli hale gelerek doğacak bebeklerdeki sorunların, hastalıkların anne karnında saptanması öncelik kazanmıştır.

Genetik hastalıkların başında yer alan Down Sendromu (mongolizm) anne yaşının ilerlemesiyle sıklığı artan genetik bir hastalıktır.

Bu hastalıkla doğan bebeklerde değişik düzeylerde zeka geriliği, kalp mide barsak idrar yolları ve sinir sisteminde bozukluklar görülemektedir. Bu bebekler yaşıtlarının sahip olduğu zeka ve bedensel sağlığa sahip olamadıklarından uzun yılar içinde bu durum gerek bebek gerekse aile için çok zor bir durum haline gelebilmektedir.

Down Sendromlu bebeklere, 35 yaş üzerinde hamile kalan annelerde sıklıkla rastlanmasının yanında kimi zaman genç yaştaki ve ailesinde herhangi bir genetik hastalığı olmayan annelerde de görülebilmektedir.

Bu nedenle down sendromu başta olmak üzere genetik hastalıkların saptanması için bazı testler geliştirilmiş ve geliştirilmektedir.

Ense Kalınlığı ölçümü ve İkili Test

Bu testlerden ilki 11-14 gebelik haftaları arasında yapılması gereken Ense kalınlığı ölçümü ve ikili testtir.

Down Sendromlu bebekler ve bazı kalp hastalıklı bebekler başta olmak üzere bazı genetik veya yapısal hastalıklarda 11-14 gebelik haftaları arasında bebeğin ense bölgesinde sıvı birikimi olmakta ve bu sıvı 14. haftadan sonra kaybolmaktadır.

Bu nedenle bu haftalar arasında doktorunuz tarafından ense kalınlığında artış olup olmadığına bakılması gereklidir. Unutulmaması gereken bir husus, ense kalınlığında artış olması bebeğin hasta olduğunu gösteren kesin bir işaret olmadığıdır.

Yine bu haftalarda yapılacak olan ultrason incelemede bebeğin kalp kapak akımında geriye kaçış, burun kemiğinin varlığı gibi bir takım incelemelerde yapılabilir.

Ense kalınlığı ölçümü bu konuda deneyimli olan hekimler tarafından yapılmalıdır. Bu ölçüm, kimi zaman dakikalar içinde yapılabilirken kimi zaman da bebeğin uygun pozisyonda olmaması nedeniyle uzunca bir zaman alabilmektedir.

Sağlıklı bir şekilde ölçüm yapıldıktan sonra saptanan bu değer, annenin kan değerleri, annenin yaşı, son adet tarihi , sigara kullanıp kullanmadığı kaydedilerek bebekteki genetik hastalık riski hesaplanmaya çalışılmaktadır.

Üçlü ve Dörtlü Test

Bu konuda yapılabilecek diğer testler 16-20. gebelik haftaları arasında yapılan üçlü ve dörtlü testlerdir.

Bu testlerde de bebeğin ultrason değerleri annenin kan değerleri, annenin yaşı, son adet tarihi bilgisayara kaydedilerek risk hesaplanmaya çalışılmaktadır.

Bu testlerin tümü Tarama testleridir. Ailenin, genetik hastalıklı bebek sahibi olma riskini matematiksel olarak hesaplar.

Ancak bebeğin tam sağlıklı yada hastalıklı olup olmadığı konusunda kesin bilgi veremez. Sadece hastalıklı bebek olma ihtimalini yüksek ya da düşük olarak belirleyebilir.

Amniosentez   ve CVS ( Koryon villus Örneklemesi )

Bebeğin genetik olarak sağlıklı olduğunu öğrenmek için yapılabilecek testler CVS ve Amniosentez testleridir.

Amniosentez işleminde 16-20. gebelik haftalarında, ultrason eşliğinde bir iğneyle anne karnına ve oradan bebeğin içinde bulunduğu sıvı dolu gebelik kesesine girilerek buradan sıvı örneği alınır.

Sonuçlar genetik laboratuvarında değerlendirilir.

Yaklaşık bir hafta sonra ilk sonuçlar elde edilirken kesin sonuç 3 hafta sonra verilebilir.

Çok nadiren (% 0.5-1) genetik araştırmada sonuç alınamayabilir.

Diğer yandan bu işlemi göz önünde bulundurulması gereken önemli bir noktası da ortalama 200 işlemde bir, bebekte genetik sorun olsun ya da olmasın düşük/gebelik kaybına yol açabilmesidir. Bu risk nedeniyle ancak gereken olgularda bu işlemlere başvurulmaktadır.

Amniosentez; önceki yıllarda 35 yaş üzerindeki anne adaylarına rutin olarak önerilmekte iken son yapılan çalışmalar sonrasında üstte sözü geçen tarama testlerinin ışığında amniosentez kararını anne- babanın birlikte vermesi beklenmektedir.

Ancak,bebeğin ense kalınlığında artış veya tarama testlerinde risk saptanan gebelere, ailesinde genetik hastalığı olanlara, çocuklarında genetik hastalık olup olmadığını yüzde yüz öğrenmek isteyen çiftlere doktor tarafından amniosentez işlemi önerilmek zorundadır.

CVS ( Koryon vilus incelemesi ) ise daha erken haftalarda 12-13 hafta gibi yapılır.  Ağrılı olabilir.  Amniosenteze göre sonuçlar daha erken haftalarda ve daha cabuk elde edilmesi avantajdır. İşlem sonrası işleme bağlı bebeğin kaybedilmesi riski biraz daha yüksek olabilir. Bu nedenle yüksek genetik sorun riski tasımayanlarda daha az riskli amniosentez için birkaç hafta daha beklenebilir.

Anne kanından Bebeğin Genetik incelemesi

Amniosentez bebeğin genetik hastalıklarını tararken 200 de 1 de olsa düşük bebek kaybı riski taşıması nedeniyle bilim adamları yeni testler arayışına  girmişlerdir. Bunun sonucunda gectıgımız 1 2 yıl içinde Amerika ve avrupada birkaç merkezde anneden alınan kanda bebeğin hücreleri bulunarak genetık inceleme imkanı dogmustur.

Süphesiz bu tıpta buyuk bır devrımdır.

Ancak

yüksek maaliyeti olması

Henüz %100 tan tanı sağlamaması

Amnıosentez gıbı tum genetık hastalıkları taramak yerıne sadece en cok karsımıza çıkan hastalıkları arastırabılmesı nedeniyle

 

halen gunumuzde rutın kullanıma girmemiştir.

Bu nedenle Bizler ENSE KALINLIK ölçümü başta olmak üzere gerekli aşamaları eskiden olduğu gibi yapmaya devam ediyoruz

Gerekli olgulara amnıosentez işlemini onermekteyız

Dİger yandan koşulları uygun anne adayları anne kanından genetık ınceleme testını de ılave olarak yaptırabılmektedır. Ancak diğer incelemeler olmadan tek basına bu teste güvenmek su aşamada yeterli değildir

 

 Dr Zeki SALAR  Hisar Hastanesi  İstanbul Tüp Bebek Merkezi

Kapat
Doktora Sor

Lütfen tüm alanları doldurunuz.
Sorularınıza yanıt alabilmeniz için mail adresinizi yanlış yazmayınız!

Ad, Soyad:
E-Posta:
Soru: