İkili Test, Üçlü Test, Amniyosentez, Genetik Hastalıklar

Son yıllarda koruyucu-önleyici hekimliğin ön planda olması nedeniyle kadın hastalıkları ve doğum hekimliği alanında da bu konu önemli hale gelerek doğacak bebeklerdeki sorunların, hastalıkların anne karnında saptanması öncelik kazanmıştır.

Genetik hastalıkların başında yer alan Down Sendromu (mongolizm) anne yaşının ilerlemesiyle sıklığı artan genetik bir hastalıktır.

Bu hastalıkla doğan bebeklerde değişik düzeylerde zeka geriliği, kalp mide barsak idrar yolları ve sinir sisteminde bozukluklar görülemektedir. Bu bebekler yaşıtlarının sahip olduğu zeka ve bedensel sağlığa sahip olamadıklarından uzun yılar içinde bu durum gerek bebek gerekse aile için çok zor bir durum haline gelebilmektedir.

Down Sendromlu bebeklere, 35 yaş üzerinde hamile kalan annelerde sıklıkla rastlanmasının yanında kimi zaman genç yaştaki ve ailesinde herhangi bir genetik hastalığı olmayan annelerde de görülebilmektedir.

Bu nedenle down sendromu başta olmak üzere genetik hastalıkların saptanması için bazı testler geliştirilmiş ve geliştirilmektedir.

Bu testlerden ilki 11-14 gebelik haftaları arasında yapılması gereken Ense kalınlığı ölçümü ve ikili testtir. Down Sendromlu bebekler ve bazı kalp hastalıklı bebekler başta olmak üzere bazı genetik veya yapısal hastalıklarda 11-14 gebelik haftaları arasında bebeğin ense bölgesinde sıvı birikimi olmakta ve bu sıvı 14. haftadan sonra kaybolmaktadır. Bu nedenle bu haftalar arasında doktorunuz tarafından ense kalınlığında artış olup olmadığına bakılması gereklidir. Unutulmaması gereken bir husus, ense kalınlığında artış olması bebeğin hasta olduğunu gösteren kesin bir işaret olmadığıdır.

Yine bu haftalarda yapılacak olan ultrason incelemede bebeğin kalp kapak akımında geriye kaçış, burun kemiğinin varlığı gibi bir takım incelemelerde yapılabilir.

Ense kalınlığı ölçümü bu konuda deneyimli olan hekimler tarafından yapılmalıdır. Bu ölçüm, kimi zaman dakikalar içinde yapılabilirken kimi zaman da bebeğin uygun pozisyonda olmaması nedeniyle uzunca bir zaman alabilmektedir.

Sağlıklı bir şekilde ölçüm yapıldıktan sonra saptanan bu değer, annenin kan değerleri, annenin yaşı, son adet tarihi , sigara kullanıp kullanmadığı kaydedilerek bebekteki genetik hastalık riski hesaplanmaya çalışılmaktadır.

Bu konuda yapılabilecek diğer testler 16-20. gebelik haftaları arasında yapılan üçlü ve dörtlü testlerdir. Bu testlerde de bebeğin ultrason değerleri annenin kan değerleri, annenin yaşı, son adet tarihi bilgisayara kaydedilerek risk hesaplanmaya çalışılmaktadır.

Bu testlerin tümü Tarama testleridir. Ailenin, genetik hastalıklı bebek sahibi olma riskini matematiksel olarak hesaplar. Ancak bebeğin tam sağlıklı yada hastalıklı olup olmadığı konusunda kesin bilgi veremez. Sadece hastalıklı bebek olma ihtimalini yüksek ya da düşük olarak belirleyebilir.

Bebeğin genetik olarak sağlıklı olduğunu öğrenmek için yapılabilecek testler CVS ve Amniosentez testleridir. Amniosentez işleminde 16-20. gebelik haftalarında, ultrason eşliğinde bir iğneyle anne karnına ve oradan bebeğin içinde bulunduğu sıvı dolu gebelik kesesine girilerek buradan sıvı örneği alınır.

Sonuçlar genetik laboratuvarında değerlendirilir. Yaklaşık bir hafta sonra ilk sonuçlar elde edilirken kesin sonuç 3 hafta sonra verilebilir. Çok nadiren (% 0.5-1) genetik araştırmada sonuç alınamayabilir.

Diğer yandan bu işlemi göz önünde bulundurulması gereken önemli bir noktası da ortalama 200 işlemde bir, bebekte genetik sorun olsun ya da olmasın düşük/gebelik kaybına yol açabilmesidir. Bu risk nedeniyle ancak gereken olgularda bu işlemlere başvurulmaktadır.

Amniosentez; önceki yıllarda 35 yaş üzerindeki anne adaylarına rutin olarak önerilmekte iken son yapılan çalışmalar sonrasında üstte sözü geçen tarama testlerinin ışığında amniosentez kararını anne- babanın birlikte vermesi beklenmektedir.

Ancak,bebeğin ense kalınlığında artış veya tarama testlerinde risk saptanan gebelere, ailesinde genetik hastalığı olanlara, çocuklarında genetik hastalık olup olmadığını yüzde yüz öğrenmek isteyen çiftlere doktor tarafından amniosentez işlemi önerilmek zorundadır.

 

 

Memorial Antalya Hast Kadın H Doğum ve Tüp Bebek Merkezi, Antalya

Kapat
Doktora Sor

Lütfen tüm alanları doldurunuz.
Sorularınıza yanıt alabilmeniz için mail adresinizi yanlış yazmayınız!

Ad, Soyad:
E-Posta:
Telefon:
Şehir:
Soru:
Güvenlik :
guvenlik
Resimdeki kodu giriniz.